Un grupo de científicos japoneses ha logrado un hito en el campo de la edición genética al eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21, la anomalía genética que causa el síndrome de Down. Este descubrimiento representa un avance significativo que podría abrir nuevas perspectivas en la investigación de esta condición. Aunque es prematuro considerar aplicaciones terapéuticas en humanos, el hallazgo sienta las bases para posibles tratamientos genéticos en el futuro.
El estudio, titulado Rescate trisómico mediante escisión cromosómica múltiple específica de alelo utilizando CRISPR-Cas9 en células de trisomía 21, fue liderado por académicos de la Universidad de Kobe y publicado en la revista PNAS Nexus. Los investigadores emplearon la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para eliminar el cromosoma extra en cultivos celulares. Como resultado, lograron inducir la eliminación selectiva del cromosoma 21 en células madre pluripotentes derivadas de pacientes con síndrome de Down.
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que afecta el desarrollo físico e intelectual de quienes lo tienen. Hasta el momento, no existía un tratamiento genético viable, pero este estudio plantea la posibilidad de corregir la trisomía a nivel celular.
Los investigadores utilizaron la técnica CRISPR-Cas9, pero en lugar de cortar secuencias específicas de ADN, indujeron una respuesta celular que provocó la pérdida completa del cromosoma 21 extra en las células modificadas. Un hallazgo clave fue que estas células continuaron su desarrollo sin el cromosoma adicional y mantuvieron una funcionalidad normal, lo que sugiere la posibilidad de aplicar estrategias similares en organismos vivos en el futuro.
A pesar del avance, los científicos advierten que su aplicación en humanos aún está lejos de ser viable. La eliminación del cromosoma extra se realizó en un entorno de laboratorio y no se ha probado en tejidos completos ni en organismos. Además, la investigación plantea dilemas éticos sobre la modificación genética en humanos, pues algunos expertos temen que pueda abrir la puerta a prácticas eugenésicas.
Este descubrimiento podría beneficiar la investigación de otras condiciones genéticas causadas por trisomías, como el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). También podría tener aplicaciones en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, dado que algunos genes del cromosoma 21 están relacionados con su desarrollo. No obstante, aún se requiere más investigación para comprender las implicaciones a largo plazo de eliminar un cromosoma completo.
